Επιστολή προς την ειδική επιτροπή που συστήθηκε για τον καθορισμό των παθήσεων για τις οποίες η διάρκεια της αναπηρίας των ασφαλισμένων καθορίζεται επ’ αόριστον έστειλε ο Σύλλογος «Oικογενειακή συμμαχία κατά της νόσου vhl» ο οποίος δεν είχε ενημερωθεί έγκαιρα για τη διαδικασία αυτή.
Η νόσος Von Hippel Lindau δεν συμπεριλήφθηκε στον νέο κατάλογο με τις μη αναστρέψιμες παθήσεις και για τους λόγους που παραθέτουν στην επιστολή τους, ζητούν την άμεση ένταξή της.
Η επιστολή αναφέρει πιο συγκεκριμένα :
«Ενημερωθήκαμε πρόσφατα για τη γνωμοδότηση σας για τον καθορισμό πίνακα μη αναστρέψιμων παθήσεων και επικοινωνούμε για την προσθήκη της νόσου Von Hippel Lindau. Δυστυχώς, δεν είχαμε ενημερωθεί σχετικά (για τις διαδικασίες από κανέναν φορέα ή όμορο σύλλογο) και έτσι δεν αιτηθήκαμε εγκαίρως για την προσθήκη της νόσου Von Hippel Lindau η οποία είναι, σπάνια, νεοπλασματική, μη αναστρέψιμη, γενετικά κληρονομούμενη νόσος (αποδεικνύεται από έλεγχο Dna σε δημόσια ιδρύματα).
Η νόσος Von Hippel Lindau είναι μη θεραπεύσιμη, πολυσυστηματική ασθένεια και προκαλεί μη αναστρέψιμα προβλήματα. Χαρακτηριστική είναι η δημιουργία όγκων, καλοήθεις και κακοήθεις ( σε πάγκρεας και νεφρά), αλλά και πολλαπλών κύστεων. Οι όγκοι συνήθως δεν αποτελούν μεταστάσεις κάποιου αρχικού. Μπορούν όμως να εμφανιστούν σε έως και σε 10 όργανα και ιστούς του σώματος (ανάμεσά τους τα μάτια (αμφιβληστροειδής), ο εγκέφαλος, η σπονδυλική στήλη, τα επινεφρίδια, οι νεφροί, το πάγκρεας και τα όργανα της αναπαραγωγής κα ), άλλοτε προκαλώντας συμπτώματα και άλλοτε όχι. Μπορεί να προκαλέσουν απώλεια του ενός ή και των δύο οφθαλμών, διάφορες αναπηρίες, διαβήτη (κυρίως μετά από επέμβαση σε νευροενδοκρινείς όγκους κα ) και πολλαπλές εγχειρήσεις, διότι φαρμακευτική θεραπεία δεν υπάρχει ακόμα.
Κάθε ασθενείς μας μπορεί να υποστεί πολλαπλά χειρουργεία στην διάρκεια της ζωής του για αφαίρεση των όγκων και των προσβεβλημένων οργάνων. Υπάρχει δυσμενής πρόγνωση και κατάληξη στον θάνατο, με μέσο όρο ζωής τα 45-50 έτη.
Προτείνεται η πρώιμη ανίχνευση, δηλ. να ανιχνεύουμε τους όγκους πριν δώσουν συμπτώματα και να τους αντιμετωπίζουμε πριν προκαλέσουν βλάβη και κυρίως οι καρκινικοί πριν γίνουν μεταστατικοί όπως σε πάγκρεας και νεφρά, κάτι που βεβαίως δεν συμβαίνει στην χώρα μας, όπου παραμένουμε έως επί το πλείστον αδιάγνωστοι.
Η αιτία της νόσου (βλέπε ICD 10) είναι μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη η οποία δεν μπορεί να αντιστραφεί. Ανήκει στις σπάνιες παθήσεις (προσβάλλει 1 στους 30.000 ανθρώπους) και στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων είναι κληρονομική (όταν την έχει ένας γονιός, το παιδί του έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο), ενώ υπάρχει ένα 20% των ασθενών οι οποίοι δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό, περιπτώσεις de novo.
Η ανάγκη εγχειρήσεων και πολλαπλών εξετάσεων όταν έχει ήδη εμφανιστεί η ασθένεια, καθιστά σχεδόν αδύνατη την επαναληπτική διαδικασία των επιτροπών, καθώς προκαλεί και την ένδεια των ασθενών μας, ιδίως των νεοτέρων, που είναι συνήθως ορφανοί από τον γονιό που είχε τη νόσο ή έχουν χάσει και πλήθος συγγενών όπως αδέλφια κλπ. Πρωταρχικό ρόλο παίζουν οι θεράποντες ιατροί που εάν γνωρίζουν την νόσο και βοηθήσουν τον ασθενή να διαγνωσθεί του έχουν σώσει τα όργανα και την ζωή του, ή και της οικογενείας του.
Με στόχο τη βελτίωση των θεραπειών και της ποιότητας ζωής των ασθενών, η παγκόσμια κοινότητα πασχόντων από νόσο VHL έχει δημιουργήσει την VHLFA Alliance, μέλος της οποίας είναι και ο Ελληνικός σύλλογος.
ΠΗΓΕΣ:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/von-hippel-lindau-syndrome
- http://www.cancer.net/cancer-types/von-hippel-lindau-syndrome
- https://vhl.org/
- https://www.orpha.net/data/patho/GR/-VonHippelLindau-GRgr99.pdf
δείτε το blog μας στην διεύθυνση: http://vhlgr.blogspot.gr καθώς και στο Facebook στην διεύθυνση: https://www.facebook.com/vhlgr/
Σε συνέχεια των παραπάνω, κάνουμε αίτημα για να συμπεριληφθεί η νόσος στα μη αναστρέψιμα νοσήματα, για τις οποίες η διάρκεια αναπηρίας των ασφαλισμένων καθορίζεται επ’ αόριστον και καλούμε την πολιτεία και κάθε αρμόδιο φορέα να λάβει τα απαραίτητα μέτρα και να εκδώσει διευκρινιστικά συμπληρωματική απόφαση που να αναφέρει την νόσο στον πίνακα.»
